唐氏儿属于染色体异常,在目前的医学条件情况下是没有治愈的可能。孕期确诊宝宝是唐氏儿,我们的医生会明确的跟孕妇及其家人说明情况,至于是去是留还是得自己做决定。
孕期的唐氏筛查并不可以作为唐氏儿确诊的手段,筛查的准确率只能达到70%左右。唐氏筛查高风险需要无创DNA或者羊水穿刺的方式来确诊。
唐氏儿也称为先天性愚型,主要的表现就是智力低下、发育迟缓、无生育能力、寿命低。家中如果有一个唐氏儿无疑是一种沉重的打击,对于唐氏筛查、无创DNA或者羊水穿刺等检查手段都是唐氏儿出生的关键,减少家庭悲剧的发生。唐氏儿无法治愈,但是否继续妊娠医院是不会强制要求的。有其他的疑问可以关注一下《美女药师伴你健康行》带你了解更多的孕期、育儿健康话题。
这位妈妈先不用着急。
不知道你说的“查出唐氏”是什么意思,因为如果要最终确认宝宝是否有唐氏综合征,光看唐筛的结果不一定准确,而且唐筛只能告诉妈妈们自己的宝宝可能会得唐氏综合征,并不能确诊。
早期唐筛的准确性大约 85%;中期唐筛的准确性大约有 75%。所以有时候唐筛结果为“高危”的妈妈,有很大一部分其实是没有问题的。
所以,如果你只是做了唐筛,拿到“高危”的结果的话,先别急着考虑要不要孩子,最好再去做一下“无创DNA”或者“羊水穿刺”(如果家庭条件允许,最好做羊水穿刺,它才是染色体疾病产前诊断的金标准,准确率大于99%,基本上可以确诊),以避免虚惊一场。
当然,如果羊穿最后的结果还是显示高危,那么再咨询你的主治医生的建议吧,加油。祝好孕。
孕期排查唐氏综合征,有多种技术手段。我们来一一盘点一下:
早唐(NT+血清指标):
怀孕11~13周+6做的检查,如果是这个,孕妈妈不用紧张。早唐如果是临界风险,直接选无创;高风险,则选羊水穿刺。
早唐对唐氏综合症的检出率,大约为85%,阳性预测率约为3~3.5%左右。因此早唐提示胎儿是唐氏儿,需要进一步产检才能判定。
中期唐筛:
怀孕15~20周+6做的检查,如果早唐过了,中唐提示临界风险,那么还是选无创;即使是高风险时,仍然需要选择羊水穿刺。
中期唐筛对唐氏综合症的检出率为60%~70%,阳性预测率为3%左右。因此中期唐筛如果提示风险说了不算,仍然需要进一步产检才能判定。
无创DNA筛查:
无创DNA也是筛查唐氏综合征的手段,在怀孕12~26周可以做,如果无创也是高风险,那么还是要选择羊穿来诊断。
无创DNA是取孕妈的外周血化验胎儿DNA,但是孕妇与胎儿的DNA可能分离不够完全,因此无创也只能筛查,并不能诊断胎儿是否是唐氏儿。
羊水穿刺:
这是诊断胎儿唐氏综合症的最后手段,也是检出率最高的手段。羊水穿刺,与前面提到的3种产检手段完全不同。
早唐、中唐、无创,都只能对唐氏综合征的筛查手段。但羊穿是基于细胞遗传和分子遗传的诊断技术,所以羊穿结果显示胎儿患唐氏综合征,那么就没有办法了,只能放弃了。
希望不是后者。
祝你健康平安!
遇到此类情况妈妈先不要着急~
首先这边迩文需要询问一下宝妈这边得出的唐氏宝宝检查报告是由哪种诊断方法得知的,如果是唐筛,你这边完全不要有太大压力,因为从多年的唐筛案例中我们都知道唐筛查出唐氏综合症的概率只有60%-70%左右,所以由唐筛得出的诊断报告是有一定的误诊概率的。
如果唐氏诊断报告出自唐筛,这边迩文建议宝妈可以先去做个无创DNA检测进行二次诊断,经济条件较好的话去香港检查,香港医疗技术比大陆地区更为成熟,精确度也更高,无创DNA检测基本能达到99%的检测准确率,相比唐筛来说,无创DNA的诊断报告会可信许多。
无创DNA检测是低风险的结果是最好的,如果一旦无创DNA检测结果也是高风险,那么宝妈这边就只有二个选择了,第一种选择就是在医生的指导下停止妊娠,因为唐氏宝宝对家庭是个很大的负担,唐氏宝宝在出生后也不会很幸福,在高风险下停止妊娠是最好的选择,虽然有点残酷,但这才是对家庭和对孩子最负责的表现;第二种选择则是赌低微至极的概率,在医生的指导下准备进行羊膜穿刺检查,羊膜穿刺作为确诊手段,它是几乎能100%测出宝宝是否患有唐氏症的,但进行羊膜穿刺手术的时候,迩文建议宝妈前往省级三甲医院做,这样更保险也更安全。
话到最后,最好的结果就是唐筛不准确,即使真被确诊了,宝妈也不要有太大压力,多和丈夫倾诉自己的想法,然后在医疗建议下放松心情准备迎接第二个健康宝宝才是最为重要的事情哦。(如果在医疗健康育儿方面有不懂的知识,欢迎关注迩文说科技,在这里经常有粉丝答疑和健康科普~)
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